文/风信子-鑫鑫
审稿专家/林文欣医生（大连市妇幼保健院）
唐筛是每个孕妈妈都要面对的问题，由于科学发展不完善，这些不能给出确定结论的“筛查”方法，反而会让很多孕妈妈心情焦虑，难以抉择。
首先想跟各位孕妈妈说，怀孕其实也是大自然的试错过程，总有这样那样不太好的概率，为了防止这微小概率出现在一个家庭里变成%的痛苦，所以还是要对所有孕妇进行排查。希望你能按时产检，也请相信小宝宝的能量。
先奉上★风险
唐氏综合征发病率约为1:~1:。
★局限性
医学具有局限性，唐筛结果不是诊断，只是风险的评估（不论早唐、中唐还是无创产前DNA检测），最终确诊仍要靠产前诊断（如羊水穿刺）。★检出率
早唐更高VS中唐
无创更高VS传统唐筛
羊水穿刺最高VS其他方式
★评估
检出“高风险”，不表示一定是唐氏综合征；
检出“低风险”，不表示一定不是唐氏风险。
★筛查方法除了能筛查21、18、13染色体三体异常外，还能筛查其他染色体结构异常、多种结构畸形和遗传病的风险。
目前仅适用于筛查21、18、13染色体三体异常，并且作为一种筛查方法，结果呈阳性后仍需行羊水穿刺确诊。
★建议1）进行孕早期联合筛查。正常情况下，做了早唐之后，就无需进行中唐筛查，但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白（AFP），可以在孕中期抽血检查甲胎蛋白或者在孕中期超声大畸形筛查时，仔细排除神经管缺陷的可能性。2）如果孕妈妈错过了早孕期联合唐氏筛查，中唐可以作为补救措施。3）传统唐筛高风险后，不需重复筛查（除非出现孕周错误），可根据情况选择无创产前DNA检测或者直接羊水穿刺。选择无创产前DNA检测的孕妈妈若是结果阳性，仍需行羊水穿刺。4）无创产前DNA检测由于检测费用高、筛选范围窄，目前还没有全面推广，只能作为“高级筛查”，随着技术及应用的进步，当NIPT的费用降低到一个平衡点的时候，NIPT可能会代替血清学“唐筛”检查。
经济条件允许的，可以直接选择“无创”作为一线筛查方案，但后续仍需要配合超声等产检监测胎儿其他畸形问题。
5）早孕期联合筛查是多胎妊娠产前染色体异常甚至是结构异常最适用的主要方法。目前，国内有些第三方机构开展了双胎NIPT检测，但是结果准确率较单胎有所下降，出现阳性结果也无法判断是哪个胎儿可能存在问题，且若双胎中有一胎儿宫内死亡并未发现，检测时会导致假阳性结果的出现，需要后续结合超声及产前诊断再做决策。★P.S.各位孕妈妈一定要按时产检！
★提醒：
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下面我们慢慢讲氏综合征（DownSyndrome、21trisomysyndrome）正常人有23对染色体，共46条。唐氏综合征，属于非整倍体染色体异常，即胎儿的21号染色体多了一条，故又称21-三体综合征，发病率约为1/~1/。唐氏儿表现为：身材矮小，智力低下，并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症，如心脏病、白血病等。由于患儿出生后亦无法治愈，目前唯一有效减少此种出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这种疾病患儿的出生。唐氏综合征是一种偶发性染色体异常疾病，大多并非由家系遗传而来，每个孕妇都有分娩“唐宝宝”的可能。
★高危因素
孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠
孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠
夫妇中一方染色体异位
夫妇中一方染色体倒置
夫妇非整倍体异常
前胎常染色体三体史
前胎X染色体三体
前胎染色体三倍体
妊娠早期反复流产
产前超声检查发现胎儿存在严重的结构畸形
与唐氏相关的产前筛查让每个孕妇都去做有创性产前诊断，也是不合适的，因此需要对所有孕妇尽可能提供准确方便的产前唐氏筛查，筛选出具有明确产前诊断指征的孕妇再去进行穿刺，这样既避免浪费大量人力、物力，也减少孕妇焦虑情绪和降低妊娠丢失的风险。
早唐母体血清学检查或（及）NT检查（胎儿颈项透明层）时间：在妊娠11~13+6周进行优点：1）无创性检查，仅需抽取孕妇外周血。
2）价格低廉。
3）除了可以评估唐氏综合征风险（21-三体综合征），血清学指标和NT筛查还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。
局限：1）对孕周要求严格，需在妊娠11~13+6周进行。2）NT检查技术要求高，医院无法进行，另外对胎儿的姿态有要求。3）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。4）预期的染色体异常检出率为60%~90%，假阳性率为3.5%~8%（因筛查策略不同而异，联合筛查检出率较高）。适用人群：所有单胎、双胎妊娠孕妇。对于三胎妊娠或以上、有一胎胎死宫内的孕妇，可进行NT检查，但不进行血清学检查。筛查项目：母体血清学检查（HCG+PAPP-A）NT检查（胎儿颈项透明层）+母体血清学检查（HCG+PAPP-A）注意事项：血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超确定孕周、确定抽血当天的体重。筛查结果：★高风险孕妈妈（风险率≥1/）
预产期年龄≥35岁，医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。
★临界高风险孕妈妈（风险率1/-1/0）
有条件可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。
★低风险孕妈妈（风险率＜1/0）
一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查，大部分孕妇属于这一类，但是如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。
中唐母体血清学检查时间：在妊娠15~20+0周进行，最佳检测孕周为16~18周
优点：1）无创性检查，仅需抽取孕妇外周血。2）价格低廉。3）除了可以评估唐氏综合征风险（21--三体综合征），血清学指标还可用于预测其他染色体异常、多种结构畸形和遗传病的风险。局限：1）对孕周要求严格，需在妊娠15~20+0周进行。2）尽医院筛查唐氏的主要方法，但孕妇血清因受多种因素影响，致使此唐氏筛查的假阳性率较高、准确率较低。（有文献建议，“中唐”应成为错过早孕期唐氏筛查的补救措施，而非主要的唐氏筛查方法。）适用人群：预产期时年龄小于35岁、错失早孕期联合筛查的单胎孕妇。筛查项目：血清学筛查唐氏方案：中孕期母体血清学筛查（AFP+β-hCG+uE3）注意事项：血清学检查时需空腹、抽取外周血、B超声确定孕周、确定抽血当天的体重。筛查结果：★高风险孕妈妈（风险率≥1/）
预产期年龄≥35岁，医生一般会建议直接进行羊膜腔穿刺检查。
★临界高风险孕妈妈（风险率1/-1/0）
有条件可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。
★低风险孕妈妈（风险率＜1/0）
一般不需要进行羊膜腔穿刺及其他唐氏筛查，大部分孕妇属于这一类，但是如果心情忐忑、焦虑，有条件者也可以考虑无创产前DNA检测（NITP）。
NIPT新晋唐筛技术无创性胎儿染色体非整倍体检测（noninvasiveprenataltesting，NIPT），又称“无创产前DNA检测”时间：在妊娠期12~26+6周进行，最佳检测孕周为12~22+6周优点：1）无创，仅需抽取孕妇外周血。2）筛查21-三体综合征（唐氏综合征）准确率99%以上，假阳性率0.05%左右。局限：1）目前价格偏贵，约二三千左右。2）只是产前筛查手段，并不能代替最终介入性产前诊断染色体核型分析。3）目前只能对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）进行分析，其它染色体异常疾病尚无法筛查。适用人群：1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/0≤唐氏综合征风险值≤1/，1/0≤18-三体综合征风险值≤1/）的孕妇。有介入性产前诊断禁忌症的孕妇（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。2）就诊时，孕妇为20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。3）珍贵儿妊娠、对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇，知情后拒绝介入性产前诊断。慎用人群：1）早中孕期产前筛查高风险（风险率＞1/50），孕产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征（产前B超检测异常，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常、羊水量的异常、严重的胎儿宫内生长受限等）的孕妇。2）核查后筛查时孕周＜12周的孕妇。3）高体重（体重大于kg）孕妇。4）通过体外受精-胚胎移植方式（IVF-ET）受孕的孕妇。5）双胎及多胎妊娠的孕妇。6）合并恶性肿瘤的孕妇。不适用人群：1）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。2）孕妇1年内接受过异体出血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等。3）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常可能的。4）各种基因病的高风险人群。美国妇科产科协会（ACOG，）与国际产前诊断学会（ISPD，）指南：ACOG建议，在正常妊娠时，低风险人群最适宜的一线筛查仍应选择“传统筛查方法”。ISPD提出3种NIPT应用模式，一是用于所有孕妇的一线筛查方法；二是在其他筛查结果为高危时进一步评价风险；三是其他筛查高危则直接建议行介入性产前诊断，而临界风险则建议行NIPT再评价。
此外，对于双胎妊娠，尽管ACOG充分肯定现有证据，但不建议用于包括双胎妊娠在内的多胎妊娠，而ISPD仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用NIPT。
筛查原理：采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析，用以筛查胎儿染色体数目异常疾病，目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）都在其检测范围内。筛查结果：阳性结果，也可能会出现假阳性，医生一般会建议继续进行羊膜腔穿刺检查。阴性结果，一般不需要进行羊膜腔穿刺检查，但并不能完全排除胎儿异常的可能，要保证按时产检。NIPT检测也存在失败、无结果、结果不确定的可能性，其原因可能与孕妇体重（肥胖）、孕周乃至实验室操作常规有关。但需要强调的是，重复取样后，仍有检测失败的可能。
此外，近期研究结果提示，检测失败与胎儿部分非整倍体类型、三倍体可能相关，有必要进一步遗传咨询、密切监测超声，综合评判，决定进一步后续检查。
注意事项：★无需空腹采血。
★NIPT检测胎儿组分需要满足一定的量，但孕期太早（12周以前）或孕妇肥胖，都会导致胎儿游离DNA组分偏低，出现假阴性结果，所以检测前需超声确定孕周。
★NIPT不能替代孕早期的超声检查，因为超声可以准确评估孕周、测量NT来评估胎儿染色体异常的风险、确定胎儿数量、胎盘异常及先天畸形等。
★对于双胎妊娠，尽管美国妇科产科协会（ACOG）充分肯定现有证据，但不建议用于包括双胎妊娠在内的多胎妊娠，而国际产前诊断学会（ISPD）仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用NIPT。目前，国内有些第三方机构开展了双胎NIPT检测，但是需要明确结果准确率较单胎有所下降，出现阳性结果也无法判断是哪个胎儿可能存在问题。且若双胎中有一胎儿宫内死亡并未发现，检测时会导致假阳性结果的出现。需要后续结合超声及产前诊断再做决策。
★NIPT不能评估胎儿神经管畸形和腹壁缺损风险，对未接受中孕期血清学筛查而直接进行NITP的孕妇，应当在孕15~20+6周期间检测甲胎蛋白（AFP）和进行超声评估。
★由于NIPT技术的临床应用还在评估规范中，尚无完全统一的标准。
有创三项检查方法有创介入性产前诊断手术包括绒毛膜取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术，分别在孕10~12周、16~21周、18周以后进行。以羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）应用最多。产前诊断金标准：羊膜腔穿刺时间：在妊娠期16~21周进行优点：能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。局限：1）有创介入性检查。2）一般情况下，是比较安全的，但仍存在个别孕妇穿刺失败、有发生出血、羊水渗漏、感染、流产的可能，损伤胎儿的可能性。羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%。3）个体差异可能导致细胞培养失败，不能保证%成功，有再次取材的可能。4）不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。适用人群：1）预产期时孕妇年龄≥35岁的孕妇。2）21-三体综合征、18-三体综合征等产前筛查为高风险的孕妇。3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。4）前次怀孕有过染色体异常胎儿、单基因病或先天性代谢病患儿的孕妇。5）夫妇一方为染色体异常携带者。6）其他需要抽取羊水标本检查的情况等。禁忌人群：1）先兆流产。2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。3）有出血倾向（血小板≤70x/L，凝血功能检查有异常）。4）有盆腔或宫腔感染征象。5）无医疗指征的胎儿性别鉴定。注意事项：★为有创介入性检查，可能会造成流产或胎儿损伤，需要仔细参考医生建议，慎重决断。★羊穿不需要麻醉，因为没有想象的那么痛，基本和打针的疼痛程度差不多。绒毛取材术时间：在妊娠期10~12周进行优点：诊断胎儿染色体异常疾病。局限：1）有创介入性检查。2）一般情况下，是比较安全的，但仍存在个别孕妇穿刺失败、有发生出血、羊水渗漏、感染、流产的可能，损伤胎儿的可能性，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%。适用人群：1）预产期时孕妇年龄≥35岁的孕妇。2）21-三体综合征、18-三体综合征等产前筛查为高风险的孕妇。3）前次怀孕有过染色体异常胎儿、单基因病或先天性代谢病患儿的孕妇。4）夫妇一方为染色体异常携带者。5）其他需要抽取绒毛标本检查的情况等。禁忌人群：1）先兆流产。2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。3）有出血倾向（血小板≤70x/L，凝血功能检查有异常）。4）有盆腔或宫腔感染征象。5）无医疗指征的胎儿性别鉴定。注意事项：为有创介入性检查，可能会造成流产或胎儿损伤，需要仔细参考医生建议，慎重决断。经皮脐血管穿刺术时间：在妊娠期18周以后进行优点：诊断胎儿染色体异常疾病。局限：1）有创介入性检查。2）一般情况下，是比较安全的，但仍存在个别孕妇穿刺失败、有发生出血、羊水渗漏、感染、流产的可能，损伤胎儿的可能性，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。适用人群：1）胎儿核型分析。2）胎儿宫内感染的诊断。3）胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计。4）其他需要抽取脐血标本检查的情况。禁忌人群：1）先兆晚期流产。2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。3）有出血倾向（血小板≤70x/L，凝血功能检查有异常）。4）有盆腔或宫腔感染征象。5）无医疗指征的胎儿性别鉴定。注意事项：为有创介入性检查，可能会造成流产或胎儿损伤，需要仔细参考医生建议，慎重决断。优惠难得奔走相告
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