在年12月底结束的国家医保谈判中，一款罕见病药创造了从获批上市到进入医保报销的最快记录，这令人意外。
因为一款新药从获批准进入临床使用到进入医保报销体系，通常需要数年甚至更长时间。
这款叫做氘（dāo）丁苯那嗪（商品名：安泰坦）的药物，于年底在中国申报上市。一年后的12月28日，国家医保目录谈判结果出炉，共有6款罕见病药物被纳入医保。其中就有用于治疗罕见病亨廷顿舞蹈症的安泰坦。
为什么安泰坦能够如此快速地获批并且进入医保目录？它的成功对更多罕见病药物而言，会是一种借鉴吗？
会「跳舞」的病
年，美国医学家乔治·亨廷顿首次报告了一种疾病，由于在发病时，患者通常会表现出「手舞足蹈」的运动症状，这类疾病因此得名「亨廷顿舞蹈症」。
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，亚洲的发病率为0.4/，远低于欧洲和北美洲的发病率。据专家估计，我国目前约有3万名亨廷顿舞蹈症患者。
《罕见病诊疗指南（年版）》显示：亨廷顿舞蹈症通常「起病隐匿，进展缓慢」，临床特征表现为运动障碍、精神症状和认知障碍三联征。其中，运动障碍主要症状为无法控制的舞蹈样动作。
该病发病进程通常为15年到20年。随着病情进展，患者到疾病晚期常常卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。
虽然名为「舞蹈症」，但「舞蹈」却并不一定是患者发病时首先出现的症状。而且常常同一家庭内多人发病。由于是显性遗传，当父母双方中有一人是亨廷顿舞蹈症异常基因的携带者时，子女便有50%的发病概率。
亨廷顿舞蹈症的发病机制
图源：站酷海洛
年亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研结果显示，在一个平均3.6人的家庭中，会出现2.4名患者。
熊欣的家庭就是这样。熊欣回忆，在年前后，47岁的母亲脾气变得比之前更差了。但一家并没有在意，因为她的外婆在此之前也有过类似的情况。「我们都知道我外婆是得了病，但不知道是什么病，之前就对这个病可能会遗传有心理准备。」
到了年，熊欣自己有了女儿、成为了妈妈，她害怕外婆、母亲患上的疾病会在自己女儿身上重演，于是和母亲一起医院做了基因检测。当她拿到检查结果时，外婆和母亲的症状也终于有了答案——她们是亨廷顿舞蹈症患者。
由于部分亨廷顿患者在发病初期会首先表现为认知功能的退化或肢体的轻微抽动，而国内接触过亨廷顿舞蹈症的医生数量又十分有限，因此，部分亨廷顿舞蹈症患者在发病初期会被误诊为阿尔茨海默症、帕金森病等疾病。
风信子亨廷顿关爱中心负责人曹茜表示，目前国内的亨廷顿舞蹈症患者从发病到最终确诊，平均需要花费4年左右的时间。而在她所接触过的患者中，确诊耗时最长的一位患者花了11年的时间。
到最终确诊时，这位原本是小康之家的患者，已经花光了所有的积蓄。而在长达11年的求医过程中，这位患者的儿子也出现了亨廷顿舞蹈症的症状。
「在我的印象里，医院看病的患者来说，目前成本最高的不是治疗的药物，反而是他们来回的路费，家属的误工费及病人相关检测的费用。」医院神经科副主任裴中教授表示。
作为国内知名的亨廷顿舞蹈症专家，在过去的十年里，裴中参与并推动了中国亨廷顿病协作网（CHDN）的建立和发展。
最需要的药
《亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》显示，虽然超过一半的受访患者都已经出现了运动、精神和认知三方面的症状，但针对运动症状的药物使用率远高于针对其他两种症状的药物使用率。
而目前还没有针对亨廷顿舞蹈症病因的特效药物，裴中表示：「主要还是对症治疗，出现什么症状就治什么。」
调研报告显示，亨廷顿舞蹈症患者使用率排名第三的药物是丁苯那嗪。丁苯那嗪在年8月被美国食品和药品管理局（简称「FDA」，下同）以快速审批资格批准上市，成为美国首个用于治疗亨廷顿舞蹈症的药物。
时至今日，丁苯那嗪仍未在国内申报上市，国内使用这一药物亨廷顿舞蹈症患者比例仅有11%左右，而用上药的途径大致有三种：使用印度仿制药、通过海外渠道购买和前往海外就诊开药。
亨廷顿患者的常用药物统计
图源：亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告
使用印度仿制药，患者通常会面医院不予进行管理的双重风险；而对于后两种途径，曹茜表示也「非常难」。
在丁苯那嗪获得FDA批准9年后的年，由以色列Teva公司生产的氘丁苯那嗪也在美国批准上市。作为丁苯那嗪的氘代衍生物，氘丁苯那嗪的清除半衰期比丁苯那嗪延长了6到7个小时。
这意味着，在同等疗效的情况下，相较于丁苯那嗪，氘丁苯那嗪的给药剂量和给药频率都会有所下降，药物的*副作用减轻、患者的耐受性提高了。
氘丁苯那嗪在美国上市后，熊欣便在病友群中听到了各种关于这种新药的消息。「美国那边的药很贵，一盒药3万多块，只能吃天，」熊欣说，一个月近万元的药费开销让这个家庭无力承担。
熊欣从其他病友口中得知，印度市场上已经出现了仿制药，价格只有美国的三十分之一，售价在0元左右。「但是因为担心安全性问题，我们没考虑过用仿制药。」熊欣说。
裴中说：「根据我们常用的药物来估算的话，一个患者一年的开销可能在1-2万元左右。」结合母亲的用药情况，熊欣证实了这一观点：「如果吃进口的药，一个月要一千多块钱，后来我们选了国产的药物替代，一个月就是大几百块。」
对一些身患亨廷顿舞蹈症的患者来说，用上治疗「舞蹈」症状的氘丁苯那嗪，已经是刻不容缓的事情。因为患者使用氘丁苯那嗪存在一个「窗口期」。裴中教授解释道：「在临床上，我们根据患者的亨廷顿氏病评定量表（UHDRS）总功能评分（TFC），把病情的进展分为了5期。」
在1期时，患者可能只表现出轻微的运动症状，舞蹈样症状在2-3期最为明显，但当病情发展到5期时，患者的神经受损严重，失去自理能力，只能卧床完全由他人照顾。
《年亨廷顿患者生存情况调研报告》显示，在接受调查的患者中，有38.51%的受访者已失去劳动或学习能力，其他患者的就业状态也多为失业或退休，目前仍在工作的患者占比仅为17.47%。
亨廷顿患者的就业情况
图源：年亨廷顿患者生存情况调研报告
在这些患者中，疾病带来的运动能力退化，导致仅有1/4的人在日常生活中能够完全自理，近1/5的患者已完全失去了自理能力。
创纪录背后
年12月，Teva公司提交了氘丁苯那嗪在国内的上市申请；年5月，氘丁苯那嗪的上市申请获得批准；年12月，氘丁苯那嗪被纳入年国家医保药品名单；年1月，氘丁苯那嗪在中国正式上市。
至此，从年在美国首次获批上市至在我国获批，氘丁苯那嗪用时2年。
对比同样是用于治疗罕见基因遗传病的药物艾而赞，自年首次获批用于治疗黏多糖贮积症起，至年6月在我国获批上市，耗时17年。
在「史无前例」的速度背后，是国内*策大环境的巨大变化，以及病友、医生、药企的多方发力。
年5月，国家卫健委等五部门联合发布了我国的《第一批罕见病》目录，亨廷顿舞蹈症位列其中。半年后，包括丁苯那嗪和氘丁苯那嗪在内的48种药物，出现在了药监局和卫健委联合发布的《第一批临床急需境外新药名单》中。
对于进入临床急需境外新药名单的药品，国家给予大力支持，尤其是罕见病药物。
列入临床急需境外新药名单的品种，可按照《临床急需境外新药审评审批工作程序》提交相关资料，直接提出上市申请，国家药品监督管理局药品审评中心建立专门通道加快审评。其中，罕见病药品在3个月内完成审评。
自年成立风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心以来，曹茜就曾组织病友们通过会议交流、写联名信的方式将自己「希望用上新药」的诉求传递给药企和国家有关部门。
而作为生产企业一方，对Teva而言，当公司营收连续三年下降时，中国作为全球第二大医药市场的潜力显然值得挖掘。加之，优厚的支持条件之下，企业可以「先上车，后补票」。据了解，氘丁苯那嗪目前申请上市的数据来自国外患者，国内的临床试验还在规划之中。
年12月28日，在氘丁苯那嗪被纳入国家医保药品目录名单后，曹茜在自己的