吴志英教授团队HD医患交流会-提问和解答汇总（2），感谢神经内科吴志英教授和精神科郜彬医师的热心解答。
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HD早期患者的咨询
1.男性患者，基因检测重复数39、41、42（检测过三次）38周岁，今年三月份刚出现手有点动作，现在会时不时的拍几下手，手指不自主弯曲几下，性格和认知没有变化，这种情况需要就医或者用药吗？
答：建议就医，刚刚开始的时候对病人用药可能会有些帮助，用些神经保护剂上面的药物对患者还是有帮助的。
2.男患者，25岁，重复值56，现在眼睛眨巴的很厉害，去年春天吴教授给开过巴氯酚片，用过没效果，需要用什么药来控制？
答：不知道现在巴氯酚片的用量是多少，可能要再加点量跟还有别的药一起吃。
3.我重复值40，现年38周岁，年浙二核磁共振脑部未见异常，年10月开始左眼睑偶尔跳动，记忆力有减退，脾气急，年4月起几乎每晚睡前都有跳动，其他部位偶有跳动，我需要吃药吗？女儿十周岁，脾气急，夜间睡觉经常动，睡眠质量差，需要基因检测吗？
答：需要吃药，我们建议病人的子女还是做基因检测，万一检测的结果是异常，不需要小孩知道，父母知道就可以了，这对他们后期的上学，工作，择偶都是有帮助的。
4.35岁的男性（发病2年）为了延缓疾病的进展等待药物面世治疗，患者目前生活怎么规划呢？需要吃药改善症状的药吗?(患者认为目前药物没有治本，而且副作用大，不愿意服用）
答：亨廷顿舞蹈症上市的特效药物暂时还没有，还是要用对症的药物，针对患者的运动症状、精神和行为的异常，还有认知功能的障碍，这些症状都对病人和家人的生活造成了影响，这种情况下，针对性的药物治疗可以改善病人的生活质量，对家里人的生活质量也是有改善。
5.患者发病1年半，只有手动，眨眼等舞蹈动作，但是没有明显的认知及性格改变，这个情况吃多奈哌齐（安理申）有必要吗？如果有必要那么疗程多少时间，这个药有明显副作用吗？这种初发阶段病人的治疗应该是什么？
答：如果没有认知行为的异常没有性格的改变，不建议用安理申，因为安理申是用在AD也就是阿兹海默症，就是老年痴呆症改善认知障碍的上面的，用在亨廷顿上面也是对症不是根本性治疗，一般都是出现认知上面的问题才会用这个药，如果没有认知上的问题不建议用，这个药还是有它的副作用的
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疾病中晚期患者用药咨询
1.我姐姐用药近8年的利培酮，现在坐下有腿抖动的情况，自己能意识到，晚上7.8点睡觉，早上7.8点吃过饭后又睡觉，中午饭后也睡觉，我看了利培酮用药帕金森会恶化，我想建议我姐姐停用利培酮，她不敢停，怕在发癫，我看了美国舞蹈症用药指南，说无证据表明此病用精神病药，是不是不用精神病药好些？
答：在美国是有用利培酮治疗亨廷顿上精神类的问题的，年中国指南上也有用这个药的。看这个描述腿抖也可能是利培酮的副作用，因为利培酮有锥体外系反应。
如果用这个药效果还不错又不敢停又怕副作用，可以用点对抗利培酮锥体外系反应的药物，苯海索，喹硫平，奥氮平等等都可以，喹硫平可能更好，类似帕金森症状更少一点。
2.患者病程10年左右，精神方面改变巨大，以前很和蔼友善，现在整体疑神疑*各种取闹，整体粘着人，要么闹离婚，有没有什么药物可以改善一下他这些精神方面的症状？要不然家里是整天没有安静的时候。
答：亨廷顿舞蹈病患者本身就会有器质性的问题，它的精神疾病跟原发的精神疾病不太一样，原发精神疾病用药物能控制得比较好。亨廷顿病患者用精神疾病调药，有些人不一定有用，或者是需要经常调药，原发精神疾病不需要调这么厉害，最好是能从早期开始干预。
所以像这种已经比较重得时候，可以用一些抗精神病类药物，这个时候可能剂量要大一点，剂量少可能解决不了问题，利培酮和喹硫平可以用一点，抗精神病类药物导致的多巴胺的改变本身也会导致认知的改善。
疑神疑*可能是有点妄想症状了，他可能害怕不愿意说又猜疑，这种需要治疗用些抗精神病的药物，他对疾病得认识能力会有改善，可以改善生活质量，应该治疗。
05
其它问题
1.北京天坛的DBS手术治疗HD的临床试验浙二以后会有吗？
答：DBS常规手术浙二是有做的，DBS治疗亨廷顿舞蹈病全国来说还是做得比较少的，在亨廷顿舞蹈病的治疗指南里没有把它列为治疗方案。
DBS治疗帕金森是很成功的一个方案，可能用在亨廷顿舞蹈病的肌张力高，抖动的症状，不自主的动作可能会改变，但是DBS能不能改善病人的认知就不好讲了，对精神行为方面的异常有可能会改善一点，但是也很难说，就目前来说没有很明确的答案，所以浙二用DBS治疗帕金森为主，还有其他的肌张力障碍疾病这个是会用到的。
2.小孩CAG重复值达到次，4岁多发病，椎体歪斜，情绪非常不好，伴有癫痫，小脑萎缩
答：这个病人因该是非常严重的症状，跟他次的重复次数密切相关的，不知家里人是否有给孩子治疗，还是需要对症用药规范治疗的。
3.3岁，重复数值多，不能独立行走。
答：可以带孩子到我们这来看
4.父，60岁，已经去世了，没有做过基因检测，家里有人症状一样，弟弟情绪比较激动，比较担心有没有遗传。
答：如果担心可以到我们浙二来做个免费的基因检测，某种程度上可以给你一些答案。
5.患病10年，自己能吃饭，饭量减少，睡眠不足，是什么原因？
答：睡眠不足可能还是跟患者的精神症状相关，比如焦虑什么都会影响睡眠，有必要看下专科医生
6.儿童发病的早期症状是什么？
答：亨廷顿舞蹈病的症状是多种多样的，很多儿童会出现走路不稳，讲话困难，声音不清楚，写字困难，更多的时候是肌张力障碍更为明显，儿童性格改变非常明显，智力有问题，跟成人亨廷顿舞蹈病是有一点不一样的，这是儿童早期的一些特点。
7.饮酒抽烟对疾病有没有伤害，硫必利和吃药有没有冲突？
答:如果是病人我们是建议他戒烟戒酒的，亨廷顿舞蹈病人我们是不太建议用硫必利的，可以改用其他药物。
编辑：周莹
风信子关爱
风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。
机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。
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