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TUhjnbcbe - 2024/10/26 17:37:00

本文作者:Klaith

当年轻的爱情面临死神的威胁,令人心碎的悲剧往往随之而来。

但是,如果年轻的恋人选择反抗,又会发生怎样的故事?

在罕见病科学研究领域,就有这样一对「神雕侠侣」。

当妻子罹患无药可医的罕见病,死亡不过是滴答作响的倒计时,夫妻两人放弃各自事业,共同投身疾病研究领域,奋力迎击命运的恶作剧。

当基因检测结果成为死亡判决

美国波士顿的EricMinikel和SoniaVallabh本来是对平常夫妻。

Eric和Sonia

年初,妻子Sonia的母亲视力开始减退。之后几个月,她的健康状态继续急剧恶化,年中时已经基本丧失了生活自理能力。

Sonia的父亲带着妻子四处求医,始终无法确诊。一家人无计可施,甚至期盼医生提出的每一项新检查,都能得到阳性结果——毕竟疾病诊断无法明确,更别提具体可实施的治疗方案了。

年底,Sonia的母亲彻底瘫痪在床,呼吸完全依赖机械通气。

直到医生第二次进行腰穿检查,才勉强下了一个疑似诊断:朊蛋白病(priondisease)。

朊蛋白(prionprotein,PrP)是许多哺乳动物体内存在的正常蛋白质,人体朊蛋白由20号染色体PRNP基因编码,主要表达于脑组织。

与绝大多数蛋白质一样,朊蛋白会折叠形成不同构型。有一些朊蛋白因为各种原因折叠错误,形成的构型能够促使周围朊蛋白按照相同方式错误折叠,导致错误构型的朊蛋白——即所谓「朊毒体」(prion)——逐渐积累。这些朊毒体进一步损伤动物和人体神经系统,引起临床上的朊蛋白病。

朊毒体是人类发现的首个不包含遗传物质的疾病传播介质,发现者Prusiner教授凭此摘得诺贝尔奖。

StanleyB.Prusiner因发现朊毒体获得诺贝尔奖

朊蛋白病极其罕见,年发病率仅为每一百万人1~2人。其发病原因,目前确认主要有三种方式:获得、散发、遗传。

经检测,Sonia的母亲正是从父母处遗传了PRNP基因突变,使体内朊蛋白错误折叠构成朊毒体而致病。该突变以常染色体显性遗传方式向子代传递——换言之,Sonia遗传到相同基因突变的风险为二分之一。

朊蛋白病致命,至今无有效治疗手段。

因此,患者子女往往不愿检测自己基因,一旦知晓自己遗传了致病基因,不过是提前几年或几十年获得死亡判决,余生不得不背负巨大精神压力。

然而,Sonia固执地选择了检测基因,理由是:如果她不知道自己是否携带致病基因,未知所产生的恐惧感将时刻缠绕她;如果她知道了,哪怕携带致病基因,她相信至少有充分时间自己可以逐渐适应现实。

不幸的是,Sonia携带了与母亲相同的基因突变,夫妻两人情绪陷入低落。那段灰暗的日子里,Eric有位科学家朋友登门看望,笃信科学的他搜集了大量朊蛋白病的研究资料,希望对两人有所帮助。

起初Sonia不相信科学界会有人

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